Intracellular mechanisms in rd1 mouse retinal degeneration

Sammanfattning: Popular Abstract in Swedish Ärftlig blindhet orsakas oftast av sjukdomar där näthinnans fotoreceptorer, som ombesörjer omvandlingen av ljus till elektriska impulser, degenererar. Det anses att denna celldödsprocess styrs av ett antal olika mekanismer och projektets mål är att försöka identifiera och karaktärisera dessa mekanismer. Retinitis Pigmentosa (RP) är en ärftlig sjukdom där en genetisk defekt orsakar celldöd hos fotoreceptorer. Arbetet använder sig av en RP djur modell, rd1-möss, som har en genetisk mutation vilket leder till en både tidig och snabb degeneration av fotoreceptorerna. Uttrycket och förändringar hos olika proteiner, mRNA och DNA i rd1-mössen jämfördes med det i normala möss med hjälp av metoder som immunoblot, RT-PCR, Northern blot samt immunfärgning av snittad vävnad. Dessutom, för att experimentellt påverka de intracellulära mekanismerna i fotoreceptorerna odlades i en del av undersökningarna näthinnor i ett in vitro system, där olika substanser tillsattes så att deras effekter i efterhand kunde studeras. Denna metod användes även med näthinnor från normala möss, som behandlades med en substans som orsakar degeneration på ett sätt som liknar rd1-mössens patologi. I sammanfattning visar arbetena att genom att undersöka de mekanismer som jobbar antingen för eller emot celldöd hos fotoreceptorerna i en degenerationsmodell, och hur dessa mekanismer kan påverkas, är det möjligt att befrämja de drabbade cellernas överlevnad. Informationen som dessa experimentella studier gett upphov till kan därför hjälpa till att förbättra utvecklingen och värderingen av behandlingar för sjukdomar som RP.