Sökning: "Jenni Jonasson"

Hittade 1 avhandling innehållade orden Jenni Jonasson.

  1. 1. Genetic and Molecular analysis of the Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) disease gene

    Detta är en avhandling från Umeå : Medicinsk och klinisk genetik

    Författare :Jenni Jonasson; Umeå universitet.; [2000]
    Nyckelord :MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP; MEDICAL AND HEALTH SCIENCES; Spinocerebellar ataxia; human genetics; linkage analysis; anticipation; CAG repeat expansion; founder effect; protein expression; ATXN7; MEDICINE Dermatology and venerology; clinical genetics; internal medicine Clinical genetics Medical genetics; MEDICIN Dermatologi och venerologi; klinisk genetik; invärtesmedicin Klinisk genetik Medicinsk genetik;

    Sammanfattning : Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) is a hereditary neurodegenerative disorder affecting the cerebellum, pons and retina. SCA7 patients present with gait ataxia and visual impairment as the main symptoms. LÄS MER