Coeliac Disease: aspects in different child populations

Detta är en avhandling från Department of Pediatrics, Lund University

Sammanfattning: Popular Abstract in Swedish Celiaki eller glutenintolerans innebär att tarmluddet skadas vid kontakt med gluten. Gluten är bindeämnet i mjöl, mest i vete, men finns också i råg, korn och havre. Gluten är alltså ett vanligt inslag i vår moderna kost. Sjukdomen kan starta när som helst i livet. I Sverige upptäcks den oftast under småbarnsåren, i samband med att barnet börjar få i sig gluten, till exempel med välling, gröt och pasta. De vanligaste besvären hos barn med celiaki är diarré, dålig viktuppgång, blodbrist och trötthet. Barn med allvarligare former av sjukdomen har viktnedgång, dålig längdtillväxt och uppspänd buk; allt för att tarmen inte har förmått ta upp tillförd näring. Om man misstänker att ett barn har celiaki tas först ett blodprov för analys av antikroppar mot gliadin (en beståndsdel i gluten) - AGA och endomysium - EMA. Om dessa antikroppar är förhöjda bekräftas diagnosen genom att man vid undersökning i mikroskop av ett litet prov från tunntarmen ser den typiska skadan. Behandlingen består i att framgent avstå från gluten i födan. Då läks tarmskadan och man blir frisk. Besvären vid celiaki kommer oftast inte direkt i anslutning till måltid, och man måste avstå från gluten i flera veckor innan förbättring tydligt märks . Många har också mer svårtolkade och ibland diskreta symptom, och det är inte ovanligt att celiaki upptäcks hos vuxna som utreds för blodbrist, trötthet eller diarré. En stor del av dem som har mer diffusa symptom, både bland barn och vuxna, har aldrig fått sin celiaki upptäckt. Detta brukar kallas atypisk celiaki. Hos ytterligare en del barn och vuxna kan man inte finna några egentliga symptom som leder tankarna till celiaki, men likafullt har de sjukdomen med förhöjda blodprover och typiska förändringar i tunntarmen. Detta brukar kallas tyst celiaki. Varför en del får celiaki är bara delvis känt. Vi vet att det finns ärftliga faktorer, men samverkan med omgivningsfaktorer utöver gluten krävs för att sjukdomen skall utvecklas. Sedan början på 1980-talet har celiaki blivit allt vanligare hos små barn i Sverige. En ökning från 1/1000 barn till 1/250 sågs efter att de rekommendationer om barnmat som ges på barnavårdscentralerna ändrades 1982. Den förändringen som man har gjort var att man rådde föräldrarna att vänta tills barnet var sex månader innan man gav det välling, tidigare rekommendation hade varit fyra månader. Samtidigt förändrades sammansättningen av den industritillverkade vällingen så att gluteninnehållet fördubblades. Barnen fick plötsligt i sig stora mängder gluten, där välling var den helt dominerande källan. I resten av världen observerades ingen ökning av celiaki hos barn, ingen annanstans i världen har heller välling samma dominerande ställning som mat till spädbarn som i Sverige. Man har diskuterat om det var så att celiakibesvären kom tidigare och tydligare i Sverige genom den plötsliga, stora glutentillförseln. Då skulle det kunna vara så att svenska barn med celiaki upptäcktes, medan de i andra länder kunde ha mer otydliga symptom och riskerade att upptäckas senare eller förbli oupptäckta. Målsättningen med detta arbete är att undersöka förekomsten av oupptäckt celiaki i vissa definierade grupper av barn. Jag ville också undersöka om en viss virusinfektion under graviditet ökade risken för barnet att insjukna i celiaki under barnaåren. Den första barngruppen som undersöktes var en årskull födda i Malmö. Tillsammans var det 3004 barn. 23 av dessa hade innan 2,5 års ålder haft symptom som lett till att man misstänkt och bekräftat celiaki. 1/130 barn hade alltså typisk celiaki. 690 barn från årskullen undersöktes vid två och ett halvt års ålder med AGA och EMA. De som hade förhöjda antikroppar undersöktes vidare med biopsi från tunntarmen. Vi fann att 1/80 hade celiaki. Glutenfri kost ledde till förbättring även hos de barn där man inte kunde finna några symptom. Undersökningen visade att det i en befolkning med högt glutenintag från barndomen, och många fall av symptomgivande celiaki, ändå även finns fall med atypisk eller tyst celiaki. 1996 ändrades barnmatsrekommendationerna igen; man anser nu att gluten skall betraktas på samma sätt som andra födoämnen, och långsamt introduceras från fyra månaders ålder. Barnläkare har märkt en drastisk minskning i nyinsjuknanden i typisk celiaki. En ny massundersökning av barn födda efter 1996 skall visa om också förekomsten av atypisk och tyst celiaki har förändrats. Den andra gruppen barn var de som insjuknat i sockersjuka (diabetes). Man vet sedan tidigare att det finns ett samband mellan celiaki, diabetes och en del sköldkörtelsjukdomar. Dessa sjukdomar brukar kallas autoimmuna, och en del av problemet är att kroppen tycks tillverka antikroppar mot delar av sig själv; så att exempelvis de insulinbildande cellerna angrips och förstörs vid diabetes. Åtta procent av barnen som får diabetes har redan, eller kommer inom något år från diabetesdebuten att få, celiaki. Vår undersökning av blodprover vid insjuknandet i diabetes visade att flertalet av dessa hade antikroppsförhöjning som talade för celiaki. Att de redan hade celiaki bekräftades genom provtagning från tunntarmen. En del studier talar för att obehandlad celiaki ökar risken att insjukna i andra autoimmuna sjukdomar. Man kan tänka sig att obehandlad celiaki ökar benägenheten att utveckla andra autoantikroppar, och hos några kan vara en av flera faktorer i utvecklingen av diabetes mellitus. Barn med vissa kromosomrubbningar har en klart ökad risk för celiaki. Vid undersökning av 46 barn med Downs syndrom fann vi att 17% hade oupptäckt celiaki. Av 81 flickor med Turners syndrom visade sig 5% ha förhöjda antikroppar och typiska förändringar i tunntarmen. I denna grupp med klart sämre längdtillväxt än normala flickor är det extra viktigt att upptäcka behandlingsbara orsaker till kortvuxenhet. Både vid Downs och Turners syndrom visade sig ett av blodproverna, EMA, vara mycket säkert, såtillvida att alla med förhöjning även hade skadad slemhinna. Man kan överväga om man i dessa grupper med klart förhöjd risk för celiaki och ibland problem med narkos för provtagning skulle kunna nöja sig med blodprovet för att ställa diagnosen. Slutligen, vår undersökning av riskerna med enterovirusinfektion hos modern under graviditeten, motiverades delvis av tidigare kända fakta beträffande diabetes. Det är känt att sådan infektion hos den havande modern ökar risken för diabetes hos barnet. Mot bakgrund av vad som tidigare sagts om autoimmunitet kunde man tänka sig att även risken för celiaki då skulle öka. Vi hade sparat navelsträngsblod från ett stort antal förlossningar. För att undersöka detta jämförde vi nu förekomsten av antikroppar mot dessa virus i navelsträngsblodet hos mödrar vars barn senare fått celiaki med det hos mödrar till friska barn. Vi kunde inte finna hållpunkter för att dessa infektioner hos modern skulle öka risken för celiaki hos barnet.

  Denna avhandling är EVENTUELLT nedladdningsbar som PDF. Kolla denna länk för att se om den går att ladda ner.