Hereditary Ovarian Cancer mutation frequencies and genetic profiles

Sammanfattning: Popular Abstract in Swedish Identifiering av ärftlig äggstockscancer har stor klinisk relevans för att förhindra nya tumörer hos individen och i familjen. Möjligheten att förhindra bröstcancer i BRCA familjer genom kontrollprogram och profylaktisk kirurgi är välkänd, medan möjligheten att förhindra tarmcancer och livmodercancer i HNPCC familjer är mindre känd. Studierna i denna avhandling har kunnat visa att: ? I en oselekterad patientgrupp av äggstockscancer bär 10% av patienterna mutationer i BRCA generna och ytterligare 2% är associerade med HNPCC. ? Medelåldern för de BRCA associerade tumörerna är högre, 55-60 år, än för de HNPCC associerade tumörerna, 40-45 år. ? Hos kvinnor som utvecklar äggstockscancer före 40 års ålder är fortfarande de ärftliga fallen i minoritet, men våra resultat indikerar att HNPCC är en lika vanlig orsak som HBOC till äggstockscancer hos unga kvinnor. ? Äggstockscancer är en genetiskt komplex sjukdom. Vi har i en genprofileringsstudie kunnat visa att förluster av genetiskt material är vanligare i ärftlig , än i spontant uppkommen äggstockscancer och att särskilt regionerna 8p23-21, 8p21-12, 12q14, 12q21-23, 13q12-32, 17q22-23, 18p11-21 och 19p13 tycks kunna innehålla gener vars förlust styr utvecklingen av ärftlig äggstockscancer. Identifiering av ärftlig äggstockscancer har stor klinisk relevans för att förhindra nya tumörer hos individen och i familjen. Möjligheten att förhindra bröstcancer i BRCA familjer genom kontrollprogram och profylaktisk kirurgi är välkänd, medan möjligheten att förhindra tarmcancer och livmodercancer i HNPCC familjer är mindre känd. Studierna i denna avhandling har kunnat visa att: ? I en oselekterad patientgrupp av äggstockscancer bär 10% av patienterna mutationer i BRCA generna och ytterligare 2% är associerade med HNPCC. ? Medelåldern för de BRCA associerade tumörerna är högre, 55-60 år, än för de HNPCC associerade tumörerna, 40-45 år. ? Hos kvinnor som utvecklar äggstockscancer före 40 års ålder är fortfarande de ärftliga fallen i minoritet, men våra resultat indikerar att HNPCC är en lika vanlig orsak som HBOC till äggstockscancer hos unga kvinnor. ? Äggstockscancer är en genetiskt komplex sjukdom. Vi har i en genprofileringsstudie kunnat visa att förluster av genetiskt material är vanligare i ärftlig , än i spontant uppkommen äggstockscancer och att särskilt regionerna 8p23-21, 8p21-12, 12q14, 12q21-23, 13q12-32, 17q22-23, 18p11-21 och 19p13 tycks kunna innehålla gener vars förlust styr utvecklingen av ärftlig äggstockscancer. Identifiering av ärftlig äggstockscancer har stor klinisk relevans för att förhindra nya tumörer hos individen och i familjen. Möjligheten att förhindra bröstcancer i BRCA familjer genom kontrollprogram och profylaktisk kirurgi är välkänd, medan möjligheten att förhindra tarmcancer och livmodercancer i HNPCC familjer är mindre känd. Studierna i denna avhandling har kunnat visa att: ? I en oselekterad patientgrupp av äggstockscancer bär 10% av patienterna mutationer i BRCA generna och ytterligare 2% är associerade med HNPCC. ? Medelåldern för de BRCA associerade tumörerna är högre, 55-60 år, än för de HNPCC associerade tumörerna, 40-45 år. ? Hos kvinnor som utvecklar äggstockscancer före 40 års ålder är fortfarande de ärftliga fallen i minoritet, men våra resultat indikerar att HNPCC är en lika vanlig orsak som HBOC till äggstockscancer hos unga kvinnor. ? Äggstockscancer är en genetiskt komplex sjukdom. Vi har i en genprofileringsstudie kunnat visa att förluster av genetiskt material är vanligare i ärftlig , än i spontant uppkommen äggstockscancer och att särskilt regionerna 8p23-21, 8p21-12, 12q14, 12q21-23, 13q12-32, 17q22-23, 18p11-21 och 19p13 tycks kunna innehålla gener vars förlust styr utvecklingen av ärftlig äggstockscancer. Identifiering av ärftlig äggstockscancer har stor klinisk relevans för att förhindra nya tumörer hos individen och i familjen. Möjligheten att förhindra bröstcancer i BRCA familjer genom kontrollprogram och profylaktisk kirurgi är välkänd, medan möjligheten att förhindra tarmcancer och livmodercancer i HNPCC familjer är mindre känd. Studierna i denna avhandling har kunnat visa att: ? I en oselekterad patientgrupp av äggstockscancer bär 10% av patienterna mutationer i BRCA generna och ytterligare 2% är associerade med HNPCC. ? Medelåldern för de BRCA associerade tumörerna är högre, 55-60 år, än för de HNPCC associerade tumörerna, 40-45 år. ? Hos kvinnor som utvecklar äggstockscancer före 40 års ålder är fortfarande de ärftliga fallen i minoritet, men våra resultat indikerar att HNPCC är en lika vanlig orsak som HBOC till äggstockscancer hos unga kvinnor. ? Äggstockscancer är en genetiskt komplex sjukdom. Vi har i en genprofileringsstudie kunnat visa att förluster av genetiskt material är vanligare i ärftlig , än i spontant uppkommen äggstockscancer och att särskilt regionerna 8p23-21, 8p21-12, 12q14, 12q21-23, 13q12-32, 17q22-23, 18p11-21 och 19p13 tycks kunna innehålla gener vars förlust styr utvecklingen av ärftlig äggstockscancer.