Ultrasound screening for fetal anomalies

Sammanfattning: Popular Abstract in Swedish SAMMANFATTNING PÅ SVENSKA (Swedish summary) Ultraljud används sedan 1970-talet rutinmässigt under graviditet. Undersökningen görs vanligen vid 17-18 graviditetsveckor och syftet med undersökningen är att datera graviditeten dvs bestämma tiden för beräknad förlossning. Man upptäcker också eventuella tvillingar vid denna undersökning. Redan tidigt visade det sig att vissa missbildningar av foster kommer att upptäckas under rutinundersökningarna. Successivt har kunskapen ökat samt även tekniska möjligheterna i form av bättre bildkvalitet har möjliggjort mera detaljerad missbildningsdiagnostik. På många kliniker i landet granskar man numera fostret enligt en förutbestämd checklista i samband med rutinundersökningen. Rutinerna är dock olika på olika håll i landet, det finns ännu inget beslut om en gemensam policy för hela landet. I Skåne har man sedan gammalt haft intresse för missbildningsdiagnostik. Det fanns sedan 1984 ett register för missbildningar upptäckta under graviditet som kunde användas till denna studie. I första delarbetet studerades förlossningar i gamla Malmöhus läns landsting (MLL) och Malmö under en period av 16 år, från 1984-1999. Totalt ingick 141 240 förlossningar. Antalet diagnoser ställda under graviditet jämfördes med antalet barn födda med missbildning. Av alla missbildningar upptäcktes 28,4 % före förlossningen. Det var dock stor variation i upptäcktsfrekvensen för olika missbildningar. Svårare missbildningar och foster med flera olika missbildningar var generellt lättare att upptäcka medan hjärtfel och läpp-gomspalt upptäcktes i mycket liten omfattning under den här tidsperioden. Det var mycket få barn som föddes friska efter att ha fått missbildningsdiagnos vid ultraljudsundersökningen, endast i 54 fall av 1293 var diagnosen felaktig. Däremot föddes 2586 barn med missbildning som man inte hade misstänkt under graviditet. I delarbete två undersöktes förekomsten av ryggmärgsbråck i gamla MLL och Malmö jämfört med resten av landet. Det kunde konstateras att antalet barn som födds med ryggmärgsbråck har stadigt minskat sannolikt på grund av förbättrad ultraljudsdiagnostik som leder till avbrytanden av graviditeter med sjuka foster. Denna minskning började tidigare i Skåne än i resten av landet. I tredje delarbetet undersöktes hur en diagnos av ett svårt hjärtfel under graviditeten påverkar prognosen för barnet efter förlossningen jämfört med hjärtsjuka barn som får diagnosen först efter förlossningen. Studien omfattade Södra sjukvårdsregionen under fem års tid. Vi kunde inte visa någon förbättring vad gäller dödlighet eller tiden barnet vistas på sjukhuset under första levnadsåret. Det kan bero på att det är som regel de svåraste hjärtfelen som upptäcks under graviditeten och prognosen kan vara mycket dålig. Av svåra hjärtfel upptäcktes 21% före förlossningen men det fanns en skillnad mellan Universitetssjukhusen och andra sjukhus. På Universitetssjukhusen upptäcktes 38% av hjärtfelen och på de andra sjukhusen i regionen 5%. Det fjärde delarbetet undersökte hur ultraljudsdateringen av graviditet påverkar utfallet. Vi undersökte, med hjälp av Medicinska Födelseregistret, graviditeter där den beräknade tiden flyttades framåt i tiden i mer än en vecka. Det hände i 26 % av graviditeterna. Det visade sig i studien, att dessa barn har något ökad risk för missbildningar och även större risk för tillväxthämning längre fram i graviditeten. Den sannolika förklaringen är att fostret har en tidig tillväxthämning redan vid tidpunkten för rutinultraljud och antas då vara ?yngre? i veckor än det egentligen är. Tillväxthämningen kan bero på samma faktor som orsakar missbildningen som alltså också påverkar moderkakans funktion och således barnets tillväxt. Det femte delarbetet handlade om komplikationer vid fostervattenprov. Under åren 1991-1997 som ingick i studien, gjordes fostervattenprov rutinmässigt vid 12 eller 13 graviditetsveckor. Det gjordes för att få svar så tidigt som möjligt i graviditeten. I studien kunde vi visa att risken för missfall och läckage av fostervatten är större ju tidigare i graviditeten provet tas. Dessutom finns det en ökad risk för barnet att födas med fotfelställning (t ex klumpfot) om provet tas före 14 veckor. Efter studien ändrades rutinen på klinikerna och fostervattenprovet tas numera vid 15 graviditetsveckor.