Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome. Clinical,electrophysiological and genetic aspects

Sammanfattning: Popular Abstract in Swedish Undersøkelsen omfatter 44 skandinaviske personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom. Disse personer hadde netthinne degenerasjon og minst ytterligere 2 av de øvrige tradisjonelle tegn på lidelsen: overvekt, overtallige fingre og tær, mangelfullt utviklede kjønnsorganer og nedsatt intelligens. Undersøkelsen viste at pasientene fikk nattblindhet og avtagende syn i barne- og ungdomsårene. Ved elektroretinografi fantes opphevet funksjon av netthinne-stavene hos alle, selv den yngste på 3 år. Øyelidelsen var en atypisk retinitis pigmentosa, hvor det kom forandringer sentralt i netthinnen før de typiske fargeavleiringer perifert. Fødselsvekt og -lengde var normal, men overvekt viste seg i de første barneårene. Voksenhøyde var lett redusert. I tillegg til ekstra fingre og tær var det korte, brede mellomhånds- og mellomfotsben og flate leddflater på hender og føtter. Det var økt forekomst av små eller manglende tenner og korte røtter. Mangelfullt utviklede kjønnsorganer fantes fortrinnsvis hos menn. De fleste deltagere hadde gode mentale ressurser. Hyppigste dødsårsak var nyrelidelse. Alle symptomene varierte både mellom familier og mellom affiserte søsken i 11 familier med 2-3 medlemmer med syndromet. Disse familiene deltok i et genetisk studie av 29 slike familier. Her fant man kopling til 3 av de 4 kjente områder for sykdommen på kromosom 11,15 og 16. Det var ingen kliniske forskjeller på familiene med genetisk kopling til de forskjellige kromosomene. Det forekom overlapping mellom undergruppene Laurence-Moon,Bardet-Biedl og Alström syndromer. Typiske tegn hos våre 44 Laurence-Moon-Bardet-Biedl pasienter var: netthinne degenerasjon, overvekt,utviklingsfeil av skjelett på henner og føtter,mangelfullt utviklede kjønnsorganer hos menn og nyrelidelse.