Cleft Lip and Palate, Clinical and Methodological Studies

Sammanfattning: Popular Abstract in Swedish Läpp- käk- gomspalt (LKG-spalt) förekommer hos cirka 200 nyfödda barn per år i Sverige. Det finns idag inte belägg för någon specifik faktor som orsakar LKG-spalten. Utan en adekvat habilitering som bl.a. innehåller kirurgi, tandreglering och talbehandling skulle barnen få funktionella och utseendemässiga problem som skulle leda till en försämrad livskvalite. Utvecklingen av ansiktet under fosterstadiet är en komplicerad och känslig process. Under 4:e till 7:e veckan i fosterlivet formas överläpp, delar av överkäken samt främre delen av hårda gommen. Vid fel i denna process uppstår LKG-spalt av olika grad. I ett senare skede upp till 12:e veckan bildas bakre delen av gommen. När denna process inte fungerar uppstår isolerad gomspalt. Förekomsten av LKG-spalt varierar mellan olika folkgrupper. Vanligast är den bland japaner, följt av amerikanska indianer och européer, och den lägsta förekomsten har noteras bland afrikaner. LKG-spalt förekommer som läppspalt i 25%, läpp-käk-gomspalt i 50%, och som gomspalt i 25% av fallen. LKG-spalt är vanligast hos pojkar medan gomspalt är vanligast hos flickor. LKG-spalter har varit kända sedan urminnes tider, men omnämns relativt sparsamt i den medicinska historien. Sannolikt gjordes den första operationen av en läppspalt i Kina c:a 390 år efter Kristi födelse. Jehan Yeperman (1295-1351) gjorde den första mer utförliga beskrivningen av en läppoperation. När det gäller gomspalten tror man att den kirurgiska utvecklingen hämmades av tron att syfilis var orsaken till spalten. Den första lyckade gomoperationen brukar tillskrivas den franske tandläkaren Le Monnier (1764). De Skandinaviska länderna erbjuder på grund av sjukvårdssystemens struktur och den sociala stabiliteten goda möjligheter för studier med lång uppföljningstid. Detta har gynnat den kliniska forskningen när det gäller LKG. Med Fogh-Andersen avhandling från 1942 har åtminstone 28 doktorsavhandlingar presenterats gällande olika delar av LKG-problematiken. Plastikkirurgiska kliniken vid Malmö Almänna Sjukhus har fungerat som centrum för LKG-patienter i södra Sverige sedan 1954. Upptagningsområdet omfattar c:a 1.5 miljoner invånare, vilket innebär 30 till 40 nya patienter per år. En stor fördel i arbetet med dessa patienter i Malmö är den fysiska närheten mellan de olika inblandade specialiteterna. Sedan starten har endast två olika operationsmetoder för läppen använts, nämligen Millards teknik framtill 1975 och därefter Johansons teknik. Vad gäller gomoperationen användes von Langenbecks teknik till 1975, och därefter Wardills teknik. Då verksamheten kring LKG-patienterna omfattar flera olika områden har studier som täcker alla delar av behandlingen varit svåra att genomföra och därmed sällan förekommit. Antalet studerade patienter har ofta varit litet, vilket gjort det svårt att dra säkra slutsatser. Ett annat problem hänför sig till de metoder man haft för att utvärdera resultaten. Ansiktstillväxten har bedömts på ett tillförlitligt sätt med hjälp av röntgen. För talet däremot har det av naturliga skäl varit svårare att införa standardiserade metoder. Vad gäller utseendet har många metoder använts men ingen har blivit någon entydig standard. Avsikten med denna avhandling var att studera sambandet mellan kroppsvikt vid födseln och förekomst av LKG-spalt, att utveckla en utvärderingsmetoden för utseendet baserad på digital kamerateknik samt att utvärdera långtidsresultat för ett par av våra LKG-grupper. I arbete I utnyttjade vi Missbildningsregistret och det Medicinska födelseregistret mellan 1973 och 1992 för att kunna jämföra kroppsdimensionerna hos 2936 nyfödda LKG-barn med 2031140 nyfödda kontrollbarn. Tidigare studier har baserat sig på betydligt mindre antal. Studien visade att nyfödda barn med läppspalt inte skiljer sig från kontrollbarn vad gäller vikt, längd eller huvudomfång. Låg födelsevikt (<2500g) är förknippad med gomspalt. Sambandet är ännu tydligare vid läpp-käk-gomspalt, särskilt bland flickor. Särskilt vid uttalad spalt föddes barnen för tidigt (<37 veckor) och hade också låg födelsevikt. I arbete II beskrivs det digitala kamerasystemet och dess utvärderingsprogram för mätning av sträcka, vinkel och area. Resultaten visar att reproducerbarheten är god såväl inom samma undersökare, mellan olika undersökare som mellan olika fotograferingstillfällen. I arbete III användes bildsystemet i en klinisk situation och jämfördes med traditionell undersökning. De båda metoderna överensstämde väl när de testades på patienter som opererats för läppspalt. I arbete IV beskrivs en LKG-databas där information om patienterna kan lagras och förvaras men också lätt tagas fram och presenteras. Tillgång till en sådan databas är nödvändig när det gäller långsiktig uppföljning. I arbete V undersöktes 25 vuxna patienter som opererats med Millards teknik som barn pga läppspalt. Läppen visade god symmetri och balans, men på spaltsidan var den lite för lång med ökad volym. Näsan var lite sned mot icke- spaltsidan. Ansiktstillväxten skilde sig inte från den normala. Patienterna själva var nöjda med resultatet, särskilt vad det gällde läppens utseende. Läppspalten hade heller inte påverkat skolgång och yrkesval. I arbete VI jämfördes talet hos 66 vuxna patienter som opererats pga av isolerad gomspalt som barn. Fyrtiofyra hade opererats vid 7 månaders ålder enligt Langenbeck, och 22 vid 18 månaders ålder enligt Wardill. Patienterna hade ofta genomgått kompletterande kirurgi i talförbättrande syfte och något mer i Langenbeck-gruppen. Kvarstående måttligt till uttalat öppet nasalt tal noterades inom båda grupperna och mest i Wardill gruppen. Skillnaderna mellan grupperna var emellertid små och ofta inte statistiskt säkra. Över 90% av patienterna var själva nöjda med talet. I arbete VII deltog 64 av de 66 patienterna vid utvärderingen av ansiktstillväxten och bettsituationen. Dels jämfördes de båda grupperna med varandra dels med ett normalmaterial från en tidigare undersökning. Spaltpatienterna visade sämre tillväxt i överkäken med viss påverkan av tändernas ställning. Skillnaderna mellan de båda spaltgrupperna var få men korsbett var t.ex. vanligast i Langenbeck-gruppen. Kön och missbildningens omfattning visade sig vara viktigare faktorer för ansiktstillväxten än den kirurgiska metoden. Sammanfattningsvis visar denna avhandling att det finns ett samband mellan tillväxthämning under fosterstadiet och LKG-spalt. Sambandet är starkare ju mer uttalad spalten är. Vårt digitala fotografiska system ger reproducerbara mätningar och kan i många avseende ersätta den mer tidsödande traditionella undersökningen. Långtidsresultaten vad gäller den opererade läppspalten är tillfredställande även om smärre avikelser noterades trots genomförda korrektioner under uppväxten. Skillnaderna mellan de två behandlings regimerna för patienter med isolerad gomspalt var små såväl gällande tal som ansiktstillväxt. Sammantaget kan ingen av de båda metoderna klart framhävas framför den andra.