Prenatal Diagnosis of Haemophilia - psychological, social and ethical aspects

Sammanfattning: Popular Abstract in Swedish Hemofili (blödarsjuka) A och B, är X-kromosomalt, recessivt, nedärvda sjukdomar som orsakas av brist på eller avsaknad av koagulationsfaktor VIII respektive IX i blodet (FVIII och FIX). Sjukdomen drabbar män och överförs till nästa generation av kvinnliga bärare, som vanligtvis inte själva har några blödnings-symtom. Blödarsjuka ger redan tidigt i livet upphov till blödningar, särskilt i leder och muskler, antingen spontant eller efter minimalt trauma. Upprepade blödningar, förutom att de kan vara livshotande, medför bestående skador av leder och muskler. Fastän hemofili fortfarande är en allvarlig sjukdom, kan man nu i de flesta fall framgångsrikt behandla genom att tillföra koncentrat av FVIII eller FIX. Kvinnor som är bärare av blödarsjuka står inför flera svåra frågor då de funderar på att bilda familj. De kan välja att avstå från graviditet, överväga adoption, acceptera den 50%-iga risken att en eventuell pojke har blödarsjuka, eller välja fosterdiagnostik och då eventuellt behöva ta ställning till att avbryta graviditeten. Utvecklingen av fetoskopi och ultraljudsteknik möjliggjorde, mot slutet av 70-talet, blodprovstagning från foster (FBS) i 18-20:e graviditetsveckan för fosterdiagnostik (PD) av blödarsjuka. Denna typ av PD, sent i graviditeten, har sedan slutet av 80-talet ersatts av tidig PD av hemofili genom korionvillibiopsi (CVS) och DNA-baserad diagnostik i 11-12:e graviditetsveckan. Syftet med undersökningen var att studera hur bärare av hemofili och deras män upplever PD och att studera de psykologiska, sociala och etiska aspekterna. För att studera dessa frågor har semi-strukturerade intervjuer med 29 kvinnor som genomgått PD med FBS och 29 kvinnor som genomgått PD med CVS genomförts. Även männens upplevelser av CVS studerades, liksom i vilken mån männens deltagande påverkade kvinnans upplevelse av såväl den genetiska rådgivningen, informationen inför PD samt upplevelsen av PD. För att studera eventuella långtidseffekter på det psykiska välbefinnandet efter genomgången bärar- och fosterdiagnostik, genomfördes en enkätundersökning omfattande 105 kvinnliga bärare av hemofili, som i cirka hälften av fallen även genomgått PD. Dessa kvinnors beskrivning av sitt mentala välbefinnande, mätt med Symtom Check List (SCL-90), jämfördes med en större åldersmatchad kontrollgrupp av slumpmässigt utvalda kvinnor, som ej var hemofilibärare. Dessa undersökningar har i korthet visat att många bärare beskriver att de reagerat psykiskt negativt på informationen att de var bärare, och några beskrev en negativ effekt på sin självbild. Den genetiska rådgivningen angående blödarsjuka kan förbättras och den behöver ges i god tid inför eventuell graviditet. Även om den genetiska rådgivningen av kunskapsmässiga skäl behöver vara centraliserad, så är det viktigt att det även finns ett välfungerande psykosocialt och medicinskt omhändertagande på hemorten, som kan ge stöd till kvinnan och hennes man, såväl före som efter PD. Närmare hälften av de kvinnor som genomgått PD med FBS beskrev undersökningen som emotionellt påfrestande. För några blev även återstoden av graviditeten emotionellt besvärlig. PD med CVS var i allmänhet väl accepterad av både kvinnan och mannen, men väntan på provsvar upplevdes som besvärligare av kvinnan. Allmänt föreföll PD med CVS att vara mindre psykiskt belastande än PD med FBS. Kvinnor som hade en son, far eller bror med blödarsjuka upplevde oftare CVS och väntetiden på svar som psykiskt tung. Kvinnor som hade en negativ självbild beskrev oftare negativa reaktioner i samband med sen PD med FBS. Positiva effekter av makens medverkan vid den genetiska rådgivningen eller vid själva CVS-undersökningen kunde inte identifieras. Alla bärare som väljer PD bör erbjudas ett kompetent psykosocialt stöd under och vid behov efter PD. Bärardiagnostik i sig, eller i kombination med PD, tycks inte medföra ökad risk för negativa psykiska långtidseffekter. De bärare som väljer PD tycks ha mindre tendens till somatisering än andra bärare. Abort efter PD upplevs av både kvinnor och män som emotionellt belastande även om det rör sig om en tidig abort. Symtomen är dock inte så uttalade som efter sen abort. Några kvinnor har dock depressiva symtom flera år efter aborten, men vid uppföljning, efter i medeltal 6 år, noterades inga negativa psykiska långtidseffekter. Bärare som kunde tänka sig abort efter PD, och bärare som vuxit upp i en familj med blödarsjuka, valde PD oftare än andra bärare. Överlag var många bärare positiva till PD men färre kunde tänka sig abort efter PD. I framtiden kommer troligen fler bärare att välja PD, inte med avsikt att avbryta en graviditet med blödarsjukt foster, utan för att kunna förbereda sig själv, maken och kanske även förlossningsläkaren på att det väntade barnet är en pojke med blödarsjuka.